8-800-500-76-28 г. Нальчик, ул. Коммунистическая, д. 18

ПГД при ЭКО

ПГД диагностика в Нальчике

Для достижения успешного результата ЭКО необходимо убедиться в отсутствии симптомов генетических заболеваний у будущего малыша.

Предсказать вероятность передачи больных хромосом детям с высокой точностью может ПГД при ЭКО – продукт передовых достижений науки.

Преимплантационная генетическая диагностика

Это - вид исследования хромосом яйцеклетки на молекулярном уровне, а также клеток эмбриона. Он выявляет около 150 генетических заболеваний, связанных с потерей, перемещением, удвоением хромосом. Пока предимплантационная генетическая диагностика - единственный способ обнаружения генетических нарушений эмбрионовего осуществляют до помещения зародыша в матку. Так исключается участие больных эмбрионов в зачатии, увеличивая вероятность появления здорового малыша.

Зачем нужно ПГД обследование

Актуальность этого анализа очень велика. С его помощью можно выявить риск передачи таких заболеваний, как муковисцидоз, болезнь Геттингтона, синдром Дауна, нейрофиброматоз, поликистоз почек, ретинобластому, миодистрофию, многие другие наследственные болезни.

Достоинства ПГД диагностики эмбрионов

  • снижение риска самопроизвольного отторжения;
  • увеличивается вероятность донашивания плода до срока;
  • снижение шанса рождения ребенка с хромосомными отклонениями;
  • позволяет выбрать пол будущего наследника, ведь некоторые генетические отклонения сцеплены с полом (дальтонизм, гемофилия, др.);
  • дает возможность выбора самого качественного эмбриона.

Общая стоимость ЭКО с включением цены ПГДувеличится, поэтому понятно колебание некоторых мам по поводу необходимости такого анализа. Но для некоторых пар это исследование просто необходимо.

В каких случаях необходимо назначение на процедуру

Показанием для ПГД эмбриона служит диагностированный у одного из супругов риск передачи потомству недугов, связанных с генетическими нарушениями, а также:

  • Возраст: старше 35 лет для мамы, старше 40 – для мужчин. Ведь если вероятность хромосомной болезни ребенка у 30-летней мамы 1 на 385 случаев, то у 40-летней – 1 на 63 случая, а у женщин после 45 – уже 1 на 19.
  • Выявление хромосомных патологий половых клеток.
  • Дефекты спермограмммы мужчины.
  • Несколько неудачно закончившихся ЭКО.
  • Более 2 выкидышей в анамнезе.
  • Предыдущая беременность закончилась смертью плода из-за резус – конфликта.

Методы преимплантационной генетической диагностики

Выполняется клеточная биопсия яйцеклеток или эмбрионов. Предпочтительнее второй вариант, как более информативный, ведь эмбрион имеет генетический материал обоих родителей. Но если носитель – женщина, исследуют полярные тела яйцеклетки.

Проводится забор одного бластомера, обычно на 3-и сутки. Клетки этого периода еще не распределены по функциям, забор одной клетки просто замещается делением, поэтому вреда зародышу пункция не принесет.

Диагностика проводится по нескольким методикам:

ПЦР (полимеразная цепная реакция) – в основе ее проведения применение особых ферментов, многократное произведение копий участка ДНК и РНК возбудителей болезни, имеющихся в пробах. Полученные фрагменты сверяются с имеющимися в базе данных типами болезней. Так выявляется более 100 заболеваний, плюс определяется эффективное лечение. Эффективно выявляет моногенные патологии.

FISH (флуоресцентная гибридизация на ядрах бластомеров) - исследователи определяют количество хромосом, помечая участки ДНК флуорисцентными зондами – специальными красящими веществами. Для этого биоматериал нагревают на предметном стеклышке, последующим постепенным охлаждением снижают температуру, чтобы цитоплазма вышла из оболочки и генетик смог рассмотреть под микроскопом аномальные участки ДНК. Выявляет структурные хромосомные аномалии, а также числовые.

NGS - метод (Next Generation Sequencing) дает возможность обследовать 23 хромосомные пары сразу. Точность определяется на 99, 9%. Метод позволяет также распознать мутации, хромосомные аномалии, микроделеции. ПГД результатыэтого метода дают информацию даже о микроструктурных нарушениях.

Стоимость ПГД

Генетическая диагностика всегда процедура дорогостоящая, - требует задействования специального оборудования, недешевых материалов, подготовки профильных специалистов. Проведение процедуры ПГД в Нальчикена современном, прошедшем необходимые тесты, оборудовании можно сделать в клинике «Центр ЭКО», где персонал имеет возможность непрерывно повышать квалификационные навыки, участвуя в профессиональных конференциях, симпозиумах по репродуктологии.

Стоимость исследования будет зависеть от количества эмбрионов, выделенных для исследования, вида и количества болезней, которые необходимо исключить, наличия невынашивания и других факторов. Намереваясь пройти процедуру ЭКО с ПГД в Нальчике,со специалистами клиники можно заранее проконсультироваться о необходимости конкретных процедур и их цены.